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2023 - 07 - 18
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研究或揭示男性性取向的遺傳學(xué)基礎(chǔ)

日期: 2017-12-19
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?研究或揭示男性性取向的遺傳學(xué)基礎(chǔ)

有關(guān)男性性取向的遺傳學(xué)研究從20世紀(jì)80年代就已開(kāi)展,人們認(rèn)為影響男性性取向的基因可能存在于8號(hào)染色體和X染色體上。?

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人們通常以性染色體組合(XX或XY)作為大多數(shù)人性取向和性行為的預(yù)測(cè)因素,但在人群中變異是穩(wěn)定存在的,例如3-4%的男性自我評(píng)價(jià)為同性戀,還有部分男性自我評(píng)價(jià)為雙性戀。盡管性取向的生物學(xué)機(jī)制仍然未知,有證據(jù)表明遺傳因素和環(huán)境條件都可對(duì)其產(chǎn)生影響。

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有關(guān)男性性取向的遺傳學(xué)研究從20世紀(jì)80年代就已開(kāi)展,主要研究方法包括家系研究、雙生子研究和連鎖分析。

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早先有研究人員對(duì)男性同性戀進(jìn)行了家系分析,發(fā)現(xiàn)男同性戀者的兄弟中有10%為同性戀,明顯高于3%這一男性同性戀的基本發(fā)生率,提示同性戀具有一定的遺傳基礎(chǔ);還有研究人員通過(guò)比較男性同性戀和男性異性戀的家系發(fā)現(xiàn),男性同性戀的母系親屬中男性同性戀發(fā)生率高于父系,提示相關(guān)影響因素可能位于X染色體上。

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在家系分析的同時(shí),研究人員進(jìn)一步進(jìn)行了雙生子研究來(lái)探索這個(gè)性狀的遺傳特性。因?yàn)橥央p胞胎具有完全相同的遺傳信息,而異卵雙胞胎基因相同的概率為50%。他們的生長(zhǎng)環(huán)境相似,可以較大程度地減少環(huán)境的影響。在一項(xiàng)對(duì)756對(duì)雙胞胎的研究中發(fā)現(xiàn),同卵雙胞胎約有31.6%同時(shí)為同性戀,而異卵雙胞胎中僅有8.3%。擁有同樣遺傳信息的同卵雙胞胎性取向一致率明顯高于異卵雙胞胎。由此,研究人員認(rèn)為性取向有一定的遺傳特性。

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家系研究和雙生子研究可以反映性取向有遺傳性質(zhì),但具體的基因位點(diǎn)則需要更加深入的研究。Dean Harmer曾對(duì)114個(gè)家庭的男同性戀者進(jìn)行DNA連鎖分析,并探究X染色體的基因多態(tài)性,他發(fā)現(xiàn)Xq28區(qū)域可能有影響性取向的基因,同時(shí),攜帶此基因的女性生育能力更強(qiáng)。此結(jié)論在隨后的研究中得到證實(shí),有研究人員認(rèn)為這是同性戀相關(guān)基因能在進(jìn)化中幸存的原因。

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然而一直以來(lái),針對(duì)男性性取向的基因相關(guān)性研究數(shù)量并不多,且已有研究的樣本容量較小?;诂F(xiàn)有研究,人們認(rèn)為影響男性性取向的基因可能存在于8號(hào)染色體和染色體Xq28區(qū)域,具體的基因位點(diǎn)及生理學(xué)機(jī)制仍未被證實(shí)。有后續(xù)研究表明,這些基因?qū)τ谀行酝詰俚男纬刹⑽雌鸬經(jīng)Q定性作用。

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2017年10月,Scientific Report發(fā)表了一篇論文,首次針對(duì)人類男性性取向進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián) (GWAS)研究。研究結(jié)果顯示,一些基因區(qū)域與男性的性取向有潛在關(guān)聯(lián),但是文章作者Alan Sanders強(qiáng)調(diào)其間的聯(lián)系還只是一種猜測(cè)。

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Alan Sanders來(lái)自北岸大學(xué)健康系統(tǒng)學(xué)研究所,是一位研究行為遺傳學(xué)方面的專家。 Sanders及同事開(kāi)展了一項(xiàng)有1109名同性戀男性和1231名異性戀男性參與的男性性取向全基因組關(guān)聯(lián)研究,其中參與者大多為歐洲裔。此研究以參與者自己報(bào)告的性取向和性感覺(jué)作為評(píng)價(jià),并對(duì)參與者的血液和唾液樣本進(jìn)行基因組分析。

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?“因?yàn)樾允侨祟惿畹闹匾M成部分,對(duì)人類個(gè)體和社會(huì)而言,了解人類性取向的形成和發(fā)展是非常重要的”,?Sanders說(shuō),“這項(xiàng)研究的目的是尋找男性性取向的遺傳學(xué)基礎(chǔ),對(duì)我們認(rèn)識(shí)性取向的生物學(xué)機(jī)制提供線索。希望后續(xù)有更多的研究可以闡明遺傳因素在性取向形成中的角色”。

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Sanders團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)一些區(qū)域內(nèi)的多個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP,DNA中單個(gè)核苷酸的變異)在兩組人群間差異顯著,其中最突出的SNP位于13和14號(hào)染色體上,可能在性取向相關(guān)基因的附近。 ?

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研究人員發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)有顯著差異的基因位點(diǎn)。第一個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)在13號(hào)染色體上,位于SLITRK6基因和SLITRK5基因之間。SLITRK6是一個(gè)神經(jīng)發(fā)育基因,主要在間腦表達(dá),此前有報(bào)道表明,在性取向不同的男性中,間腦中的一個(gè)區(qū)域大小也有所不同。?

研究或揭示男性性取向的遺傳學(xué)基礎(chǔ)

男性性取向全基因組關(guān)聯(lián)研究的曼哈頓圖。圖中每個(gè)點(diǎn)對(duì)應(yīng)一個(gè)?SNP,x 軸是 SNP 在基因組中的位置,y 軸表示顯著性,點(diǎn)越高越顯著。

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另一個(gè)顯著變化位于14號(hào)染色體促甲狀腺激素受體(TSHR)基因的周圍區(qū)域。TSHR基因內(nèi)含子1的遺傳變異或許可以解釋過(guò)去發(fā)現(xiàn)的甲狀腺功能異常和男性同性戀之間的聯(lián)系。與此同時(shí),在甲狀腺疾病、毒性彌漫性甲狀腺腫(Graves’ disease)病患者以及男同性戀的母親的樣本中,都發(fā)現(xiàn)了X染色體的異常失活。從目前的研究結(jié)論來(lái)看,男性的甲狀腺功能和性取向之間可能存在某種聯(lián)系。

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此研究在基因組層面發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)差異顯著的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn),讓人們關(guān)注到了與性取向密切相關(guān)的SLITRK6和TSHR基因。這兩個(gè)基因及其周圍或許存在能夠影響性取向的基因,但這僅僅是推測(cè),具體的機(jī)制仍是未知的。

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作者表示,他們研究中所使用的樣本規(guī)模仍然較小、只關(guān)注男性同性戀且樣本集中在歐洲裔人群,這些都是此研究的局限之處。

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來(lái)自美國(guó)西北大學(xué)的心理學(xué)家Michael Bailey曾說(shuō),“我們發(fā)現(xiàn)了基因影響男性性取向的證據(jù),但它們并不能作為決定性因素,環(huán)境的影響仍是不可忽略的”?;蚩赡苁切匀∠虻挠绊懸蛩刂唬渌S多因素可能發(fā)揮著更大的作用,比如胎兒所處子宮的激素水平。

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?“當(dāng)人們說(shuō)同性戀基因時(shí),他們是把問(wèn)題過(guò)于簡(jiǎn)單化了。影響性取向的肯定不止一個(gè)基因,而遺傳學(xué)僅僅是影響因素之一”,Sanders補(bǔ)充道, “了解性取向的起源可以讓我們對(duì)性動(dòng)機(jī)、性識(shí)別、性認(rèn)同和性別差異有更多的了解,這個(gè)研究以及隨后的工作會(huì)幫助我們?cè)谶@條路上走得更遠(yuǎn)”。

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撰文?楊珂

審校?王妍琳

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文章來(lái)源:環(huán)球科學(xué)

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