2019年5月23日訊 /生物谷BIOON /——發(fā)表在《JNeurosci》上的一項研究發(fā)現(xiàn),缺乏Shank3基因的老鼠在前額皮質(zhì)顯示出結(jié)構(gòu)和功能缺陷。這項研究增進(jìn)了我們對自閉癥譜系障礙最常見的遺傳風(fēng)險因素之一的理解。
Shank3突變在患有自閉癥和相關(guān)發(fā)育障礙的人群中很常見。先前的動物研究表明,Shank3和基底神經(jīng)節(jié)功能障礙之間存在關(guān)聯(lián),這可能導(dǎo)致自閉癥的重復(fù)性行為特征。在人類中,Shank3突變也與智力和語言障礙有關(guān)。
圖片來源:?JNeurosci
Marco Pagani、Alessandro Gozzi和他們的同事在成年雄性小鼠身上使用磁共振成像技術(shù),發(fā)現(xiàn)缺乏Shank3的動物的前額皮質(zhì)連接性和灰質(zhì)體積減少。
研究人員報告說,這些大腦差異與雌鼠的社交活動受損密切相關(guān)。這些發(fā)現(xiàn)證實了Shank3在維持前額皮質(zhì)連接方面的作用,這可能會增加自閉癥風(fēng)險。(生物谷Bioon.com)
參考資料:
Alessandro Gozzi eT al.?DeleTion of AuTism Risk Gene Shank3 DisrupTs PrefronTal ConnecTiviTy,?JNeurosci (2019). DOI: 10.1523/JNEUROSCI.2529-18.2019